A pretensão inicial desta postagem é evitar tendências políticas-partidárias que, nos últimos dez anos tem sido a mesma coisa que tentar decifrar o sexo dos anjos. Não se chega a nenhum lugar, porque todos – principalmente os que falam e defendem a democracia – só pensam em fazer valer os seus valores e as suas ideias.

É aquilo que tenho dito: “democracia, é a minha – a tua não é democracia”!

E o assunto pretende focar um único ítem (saúde preventiva – com o espraiamento das suas vertentes), dividido em dois: o Autismo e o Down.

O casal faz sexo e gera um(a) filho(a). Não se encontrou até o momento, algo do mundo externo que tenha ligação ainda que tênue com o fato de uma criança nascer portadora de Autismo (Síndrome de Asperger).

A ideia que passa é que, a partir do minuto em que o(a) filho(a) do casal é diagnosticado(a) como Autista – esse casal, pelo envolvimento sentimental e ético que tem com o(a) diagnosticado(a), assume psicologicamente, também, aquela condição. A partir daí, todo tipo de envolvimento e esforço para compreender e a aprenmder a conviver com o problema, é absoluto.

A procura de orientação, de grupos terapêuticos, de especialistas para acompanhamento na procura do melhor para aliviar o viver do diagnosticado, se transforma no lazer do casal.

No Brasil, o que está colocado à disposição para a assistência especializada, até onde se sabe, ainda não satisfaz. O dia-a-dia também exige mudanças e as falhas se apresentam com velocidade assombrosa, como a escola, por exemplo.

Escolas, até existem. Mas, os professores estão preparados para essa convivência?

Como estamos vendo e cuidando disso?

Autismo

Criança Autista

“O autismo é um distúrbio neurológico caracterizado por comprometimento da interação social, comunicação verbal e não-verbal e comportamento restrito e repetitivo. Os sinais geralmente desenvolvem-se gradualmente, mas algumas crianças com autismo alcançam o marco de desenvolvimento em um ritmo normal e depois regridem.

O autismo é altamente hereditário, mas a causa inclui tanto fatores ambientais quanto predisposição genética. Em casos raros, o autismo é fortemente associado a agentes que causam defeitos congênitos. Controvérsias em torno de outras causas ambientais propostas; a hipótese de danos causados por vacinas são biologicamente improváveis e têm sido refutadas em estudos científicos. Os critérios diagnósticos exigem que os sintomas se tornem aparentes antes da idade de três anos. O autismo afeta o processamento de informações no cérebro, alterando a forma como as células nervosas e suas sinapses se conectam e se organizam; como isso ocorre ainda não é bem compreendido. É um dos três distúrbios reconhecidos do espectro do autismo (ASD), sendo os outros dois a Síndrome de Asperger, com a ausência de atrasos no desenvolvimento cognitivo e o Transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação (comumente abreviado como PDD-NOS (sigla em inglês) ou TID-SOE (sigla em português)), que é diagnosticado quando o conjunto completo de critérios do autismo ou da Síndrome de Asperger não são cumpridos.

Intervenções precoces em deficiências comportamentais, cognitivas ou da fala podem ajudar as crianças com autismo a ganhar autonomia e habilidades sociais e de comunicação. Embora não exista nenhuma cura conhecida, há relatos de casos de crianças que se recuperaram. Poucas crianças com autismo vivem de forma independente depois de atingir a idade adulta, embora algumas tenham sucesso. Tem se desenvolvido uma cultura do autismo, com alguns indivíduos buscando uma cura enquanto outros creem que o autismo deve ser aceito como uma diferença e não tratado como um transtorno.

Desde 2010, a taxa de autismo é estimada em cerca de 1–2 a cada 1.000 pessoas em todo o mundo, ocorrendo 4–5 vezes mais em meninos do que meninas. Cerca de 1,5% das crianças nos Estados Unidos (uma em cada 68) são diagnosticadas com ASD, a partir de 2014, houve um aumento de 30%, uma a cada 88, em 2012. A taxa de autismo em adultos de 18 anos ou mais no Reino Unido é de 1,1% o número de pessoas diagnosticadas vem aumentando drasticamente desde a década de 1980, em parte devido a mudanças na prática do diagnóstico e incentivos financeiros subsidiados pelo governo para realizar diagnósticos; a questão se as taxas reais têm aumentado realmente, ainda não é conclusiva.

No Brasil, ainda não há número precisos, muito menos oficiais a respeito de epidemiologia dos casos de autismo. O único estudo brasileiro sobre epidemiologia de autismo, foi feito em 2011, numa amostragem num bairro da cidade de Atibaia (SP), resultando em 1 caso a cada 367 crianças.” (Transcrito do Wikipédia)

O segundo assunto já recebeu atenção nossa aqui neste mesmo JBF. Faz tempo.

O que nós enquanto pais, educadores, gestores e formadores de opiniões temos feito para encontrar uma solução (se é que ela existe, além do ato de assumir a nossa incompetência e tentarmos apenas viver o dia-a-dia com a situação) que se adeque às necessidades desse hoje nem tão pequeno contingente de portadores de Down?

Síndrome de Down

Criança portadora de Down

“A Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente.

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireoide.

Características – Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.

Apesar da aparência, às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.

As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem deficiência mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.

Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afetam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença de uma terceira cópia do cromossoma 21 nas células do indivíduo afetado. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efetiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.

Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de fatores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.” (Transcrito do Wikipédia).